X
تبلیغات
پرستارآنلاین - اسپینابیفیدا

اسپینابیفیدا

گاسترولاسیون(gastrulation)

فرایند تبدیل توده ی سلولی داخلی به یک صفحه رویانی سه لایه(trilaminar embryonic disc) ٬ گاسترولاسیون نامیده می شود. این روند با تشکیل هیپوبلاست در پایان هفته اول آغاز می شود ٬ با ایجاد اپی بلاست(epiblast) در حین هفته ی دوم ادامه می یابد و به وجود آمدن سه لایه ی زایای اولیه یعنی اکتودرم (ectoderm) ٬ مزودرم (mesoderm)٬  و اندودرم (endoderm) طی سومین هفته آن را تکمیل می نمایند. این سه لایه با ادامه ی نمو بافت ها و اندام های رویان را به وجود می آورند.

گاسترولاسیون با تشکیل شیار اولیه(primitive streak) آغاز می گردد.

درونی ترین لایه ٬ یا اندودرم ٬ سبب پیدایش ارگان های گوارشی ٬ ریه و مثانه می شود.

لایه میانی ٬ یا مزودرم ٬ سبب شکل گیری عضلات ٬ سیستم اسکلتی و خونی می شود.

بیرونی ترین لایه ٬ اکتودرم ٬ سبب ایجاد سیستم عصبی مرکزی و پوست می شود.

شیار اولیه(primitive streak)

با شروع هفته ی سوم ٬ نوار ضخیمی(thickened band) از اپی بلاست(epibalst) به نام شیار اولیه (primitive streak) در خط وسط بخش دمی – پشتی صفحه ی رویانی ظاهر می گردد که آغازگر گاسترولاسیون(gastrulation) است. تشکیل شیار اولیه نتیجه ی روی هم انباشتن سلول های اپی بلاستی می باشد که تکثیر یافته و به مرکز صفحه ی رویانی مهاجرت می کنند. همراه با اضافه شدن سلول ها به انتهای دمی(caudal end) که باعث افزایش طول شیار اولیه می گردد ٬ انتهای سری(cranial end) نیز متسع گردیده و گره ی اولیه(primitive knot) را تشکیل می دهد که ناحیه ی برآمده ای در اطراف گوده ی کوچکی به نام فرورفتگی اولیه می باشد. شیار اولیه منجر به تشکیل سلول های مزانشیمی(mesenchyme) می گردد که بافت پیوندی سست رویان به نام مزوبلاست(mesoblast) را به وجود می آورند. مزوبلاست از شیار اولیه به سمت جلو و طرفین گسترش یافته و با تجمع بین اپی بلاست و هیپوبلاست(hypoblast) لایه ای را به وجود می آورد که تحت عنوان مزودرم داخل رویانی شناخته می شود. برخی از سلول های مزوبلاستی به هیپوبلاست نفوذ کرده و با تغییر مکان غالب سلول های هیپوبلاستی به طرفین جای آنها را می گیرند. این لایه ی زایای تازه تشکیل را آندودرم رویانی می نامند. سلول های باقی مانده در اپی بلاست ٬ لایه ی موسوم به اکتودرم رویانی را تشکیل می دهند.

برخی از سلول های مهاجر که بین اپی بلاست و هیپوبلاست به سمت جلو گسترش می یابند با عبور از طرفین پرده ی پروکوردی به یکدیگر رسیده و ناحیه ی کاردیوژنیک یا قلب ساز را در جلوی آن به وجود می آورند. تشکیل مزودرم داخل رویانی ٬ دیسک امبریونیک(embryonic disc) دو لایه را به یک صفحه رویانی سه لایه مبدل می سازد. این لایه در اواسط هفته سوم از داخل به خارج به سه بخش مزودرم پاراآگزیال ٬ مزودرم بینایی و مزودرم طرفی تقسیم می گردد. ظهور و ادغام فضاهایی در مزودرم طرفی آن را به دو لایه ی سوماتوپلوریک(somatopleuric) و اسپلانکنوپلوریک(splanchnopleuric) تقسیم می نمایند که مقدمه ی تشکیل سلول داخل رویانی و پرده های سروزی را فراهم می آورد.

مشتقات لایه های زایا

سه لایه ی زایای رویان یعنی اکتودرم ٬ مزودرم و آندودرم که طی هفته ی سوم از توده ی سلولی داخلی تشکیل می شوند ٬ تمامی بافت ها و اندام های رویان را به وجود می آورند. سلول های هرلایه ی تقسیم شده ٬ مهاجرت می کنند ٬ تجمع می یابند و با تمایز خود در الگوهای نسبتا دقیق ٬ سیستم های اندامی مختلف را تشکیل می دهند. در هنگام ارگانوژنز یا اندام زایی ٬ بافت های حاصل از لایه های زایای مختلف عموما به یکدیگر پیوسته و پیدایش یک اندام را باعث می گردند.

اکتودرم

این لایه باعث تشکیل دستگاه عصبی مرکزی (مغز و نخاع) ٬ سیستم عصبی محیطی(peripheral nervous system) ٬ اپیتلیوم حسی چشم ٬ گوش ٬ بینی ٬ اپیدرم(epidermis) ٬ و زوائد آن (مو و ناخن ها) ٬ غدد پستانی ٬ غده ی هپیوفیز ٬ غدد زیر جلدی ٬ و مینای دندان(enamel) می گردد. سلول های ستیغ عصبی که از نورواکتودرم (neuroectoderm) مشتق می گردند گانگلیون های اعصاب مغزی ٬ نخاعی و سیستم خودکار ٬ سلول های پشتیبان سیستم عصبی محیطی ٬ سلول های رنگدانه ی درم ٬ آن دسته از سلول ها و عروق خونی و لنفی ٬ کلیه ها ٬ گنادها(تخمدان ها و بیضه ها) و مجاری تناسلی ٬ پرده های پریتونیوم و پلورا و پریکاردیوم ٬ طحال و قشر غده ی فوق کلیوی می گردد.

در مهره داران ٬ اکتودرم دارای سه بخش می باشد:

اکتودرم خارجی موسوم به اکتودرم سطحی(surface ectoderm) ٬ ستیغ عصبی(neural crest) و لوله عصبی(neural tube). ستیغ عصبی و لوله عصبی موسوم به نورواکتودرم می باشند.

اندودرم (endoderm)

این لایه ی پوشش اپی تلیال تنفسی و معدوی ٬ روده ای ٬ پارانشیم لوزه ها ٬ غدد تیروئید و پاراتیروئید ٬ تیموس ٬ کبد ٬ پانکراس ٬ پوشش اپی تلیال مثانه و پیشابراه ٬ و لوله شنوایی  را ایجاد می کند.

زائده ی نوتوکوردی(notochordal process)

مهاجرت سلول های مزانشیمی(mesenchymal cells) از گره ی اولیه(primitive knot)) به طرف جلو یک طناب سلولی به نام زائده ی نوتوکوردی را در خط وسط(midline) به وجود می آورد. این طناب مابین اکتودرم و آندودرم به طرف قسمت سری(cranial)  رویان رشد می کند تا به صفحه ی پروکوردی(prechordal plate) برسد. صفحه ی پروکوردی که حاصل ضخامت پیداکردن آندودرم در ناحیه ی سفالیک(cephalic) است جایگاه آینده ی دهان(mouth) را مشخص می سازد. زائده ی نوتوکوردی نمی تواند از این فراتر رود زیرا صحفه ی پروکوردی اتصال محکمی به اکتودرم بالای خود داشته و صفحه ی دهانی – حلقی را به وجود می آورد. در قسمت دمی شیار اولیه ناحیه ی دایره ای شکلی موسوم به پرده یا غشای کلوآکی(cloacal membrane) وجود دارد که  در اینجا نیز صفحه ی رویانی دو لایه باقی می ماند زیرا اکتودرم و آندودرم با یکدیگر جوش(fused) خورده اند. پرده ی کلوآکی جایگاه آتی مقعد(anus) را معین می سازد.

سرانجام شیار اولیه

شیار اولیه تقریبا تا پایان هفته ی چهارم به تشکیل مزانشیم ادامه داده و پس از آن تولید سلول های مزانشیمی از این منشا کاهش پیدا می کند ٬ اندازه ی نسبی این شیار نیز کاهش یافته و به صورت ساختار کم اهمیتی در ناحیه ی ساکروکوسیژیال در می آید. شیار اولیه به طور طبیعی دچار تغییرات دژنراتیو گردیده و ناپدید می شود اما ممکن است بقایای آن به تشکیل توموری به نام تراتوم ساکروکوکسیژیال منجر گردد. از آنجایی که سلول های این شیار پتانسیل های متعددی دارند ٬ تراتوم ها غالبا دارای انواع متفاوتی از بافت ها هستند.

نوتوکورد(notochord)

نوتوکورد یک استوانه سلولی(cellular chord) است که از زائده ی نوتوکوردی به وجود آمده و مشخص کننده ی محور اولیه ی رویان می باشد و تاحدی باعث سفتی و ثبات آن می گردد. این استوانه ی سلولی اسکلت محوری مزانشیمی رویان را ایجاد نموده و زیربنای تشکیل اسکلت محوری استخوانی (ستون مهره ٬ دنده ها ٬ جناغ و جمجمه) در فرد بالغ است. نوتوکورد ساختمانی است که ستون مهره ای در اطراف آن تشکیل می گردد یعنی در نقاطی که توسط جسم مهره ها احاطه می شود تحلیل رفته و ناپدید می گردد اما به صورت نوکلئوس پولیوزوس(nucleus pulposis) یا هسته ی مغزی در هریک از دیسک های بین مهره ای(intervertebral disc) باقی می ماند. نحوه ی تشکیل نوتوکورد بدین ترتیب است که در حدود روز 18 ام کف زائده ی نوتوکوردی یا آندودرم زیرین درآمیخته و در این نواحی هر دو لایه تحلیل می روند. به تدریج مجرای زائده ی نوتوکوردی از میان رفته و بخش باقی مانده از این زائده صفحه ی باریکی را تشکیل می دهد که در میان لایه ی زایای آندودرمی جای گرفته است. در انتهای هفته ی سوم نوتوکورد به طور تقریبا کامل تشکیل گردیده و از پرده ی دهانی – حلقی تا گره ی اولیه در بخش دمی رویان امتداد می یابد. اکتودرمی که روی نوتوکورد در حال تکوین را می پوشاند تحت اثر القای آن صفحه عصبی را به وجود می آورد ٬ این صفحه منشا سیستم عصبی مرکزی می باشد.

نورولاسیون(neurolation)

فرایند تشکیل صفحه عصبی ٬ چین های عصبی(neural folds) و بسته شدن آنها برای تشکیل لوله عصبی ٬ نورولاسیون نامیده می شود. این روند تا پایان هفته چهارم به حد کمال خود می رسد.

صفحه عصبی(neural plate)

اکتودرم روی نوتوکورد همزمان با نمو آن ضخامت یافته و صفحه عصبی را تشکیل می دهد. این صفحه منجر به تشکیل سیستم عصبی مرکزی خواهد گردید. صفحه عصبی نخست در گره اولیه ظاهر می گردد اما با طویل شدن زائده ی نوتوکوردی به طرف بخش سری گسترش پیدا کرده سرانجام تا پرده ی دهانی- حلقی ادامه می یابد. صفحه عصبی تقریبا در روز 18 ام به داخل فرورفته و در طول محور مرکزی خود ناودان عصبی(neural groove) و در هر طرف ٬ چین های عصبی را به وجود می آورد.

لوله عصبی(neural tube)

در پایان هفته سوم ٬ چین های عصبی مجاور بخش میانی رویان به طرف یکدیگر حرکت کرده و ادغام می شوند و صفحه عصبی را به لوله عصبی مبدل می سازند. تشکیل این لوله در قسمت میانی آغاز شده و به طرفین پیش می رود. دو انتهای سری و دمی لوله عصبی موقتا باز بوده و به ترتیب توسط دو سوراخ به نام نوروپورهای(neuropore) قدامی و خلفی با حفره ی آمنیوتیک ارتباط دارد. نوروپور قدامی(anterior neuropore) در روز 25 ام و نوروپور خلفی(posterior neuropore) در روز 27 ام بسته خواهد شد. صفحه عصبی به لوله عصبی (که مغز و طناب نخاعی را می سازد) و سلول های ستیغ عصبی (که سیستم اعصاب محیطی ، مننژها و نلانوسیتها و مدولاهای آدرنال را می سازد) تبدیل می گردد. لوله عصبی از روز 22 ام بارداری شروع به شکل گرفتن می نماید و انتهای سری آن مغز و انتهای دمی آن طناب نخاعی را می سازد. مجرای داخلی لوله عصبی به بطن های مغزی و کانال مرکزی نخاع تبدیل می شود.

ستیغ عصبی(neural crest)

همچنان که چین های عصبی با یکدیگر جوش خورده و لوله عصبی را تشکیل می دهند ٬ برخی از سلول های نورواکتودرمی که در طول کناره ی هریک از چین ها واقع می گردند پیوستگی اپی تلیال و همچنین اتصالات خود به سلول های مجاور را از دست می دهند. با جدا شدن لوله عصبی از اکتودرم سطحی(surface ectoderm) این سلول های نورواکتودرمی نیز که سلول های ستیغ عصبی نامیده می شوند به طرف لوله عصبی مهاجرت می کنند. سلول های مذکور در ابتدا توده ی تخت و نامنظمی به نام ستیغ عصبی را بین لوله عصبی و اکتودرم روی آن ایجاد می نمایند. ستیغ عصبی به زودی به قسمت  راست و چپ تقسیم می شود که به بخش های پشتی-خارجی لوله عصبی مهاجرت نموده و در این محل ها گانگلیون های اعصاب نخاعی (گانگلیون های ریشه ی پشتی) و مغزی(قسمت هایی از گانگلیون های اعصاب 5 ٬ 7 ٬ 9 ٬ 10) و همچنین گانگلیون های سیستم عصبی خودکار را به وجود می آورند. ستیغ عصبی علاوه بر سلول های گانگلیونی ٬ غلاف های اعصاب (سلول های شوان) و پوشش مننژیال مغز و نخاع (حداقل نرم شامه و عنکبوتیه) را تشکیل می دهند. بسیاری از سلول های ستیغ عصبی در جهات شکمی و طرفی شروع به مهاجرت نموده و با توزیع گسترده ی خود در بخش های مختلف بدن دارای مشتقات مهمی می باشند. از جمله این مشتقات می توان سلول های رنگدانه ای مغز ٬ غده فوق کلیه و چندین جزء عضلانی و اسکلتی سر را نام برد.

تشکیل دستگاه عصبی در جنین زودتر از سایر اندام‌ ها و دستگاه‌ ها آغاز می‌ شود و اولین دوره ی اندام‌ زایی جنین را تشکیل می‌ دهد. در انسان و سایر مهره ‌داران ، دستگاه عصبی از تمایز پوسته خارجی جنین (اکتودرم) به وجود می‌ آید. ابتدا اکتودرم در طول پشت جنین به صورت یک نوار مسطح و قطور مشخص می‌ شود که به آن نوار یا صفحه عصبی (neural plate) می‌ گویند. سلول‌ های صفحه عصبی ضمن تکثیر، داخل رفته و یک فرورفتگی طولی را به نام ناودان یا شیار عصبی (neural groove) ایجاد می‌ کنند. همزمان با تکثیر سلول‌ ها به ‌تدریج دو سر شیار عصبی به یکدیگر نزدیک و سپس متصل می ‌شود. اتصال دو لبه لوله عصبی ، ابتدا در ناحیه وسط جنین روی می‌ دهد و سپس به دو سر لوله امتداد می‌ یابد و سرانجام دو منفذ قدامی و خلفی آن کاملا بسته می ‌شود. همزمان با تغییراتی که گفته شد تعدادی از سلول‌های دو طرف لوله عصبی به صورت گروهی ، از این لوله جدا می ‌شوند. این توده سلول‌ ها را تیغه عصبی می ‌نامند. تیغه‌ های عصبی با رشد و نمو و تمایز خود سرانجام عقده‌ های نخاعی ، ریشه‌های خلفی اعصاب نخاعی ، عقده‌های حسی اعصاب مغزی و گره‌های عصبی پراکنده در بدن و نواحی مرکزی غدد فوق کلیوی را می‌سازند.  لوله عصبی مغز و نخاع را به وجود می ‌آورد.

اسپینابیفیدا

اسپینا بیفیدا واژه ای لاتین بوده و به معنای ستون فقرات یا کمر باز(open spine) می باشد و با رشد ناکامل مغز ٬ طناب نخاعی و یا پوشش های مننژی مشخص می شود. اسپینابیفیدا یکی از شایع ترین نقائص تولد است. این بیماری جزو وخیم ترین نقائص تولد در ایالات متحده بوده که هرساله 1500 تا 2000 نوزاد را مبتلا می سازد(از هر 2000 نوزاد زنده یک نفر).

اسپینابیفیدا شایع ترین شکل نقص لوله ی عصبی است و در انتهای ماه اول بارداری اتفاق می افتد و در آن دو طرف ستون فقرات جنین به درستی جوش نمی خورند و یک ناحیه ی باز به جا گذاشته می شود. در بعضی موارد ٬ طناب نخاعی یا غشاهای دیگر ممکن است به داخل این روزنه در ناحیه ی کمر پوش داده شوند. 

اسپینا بیفیدا یک گروه از نقائص موسوم به نقائص لوله عصبی neural tube defects یا NTD است. در 28 امین روز پس از لقاح ٬ یک بافت به نام صفحه ی عصبی(neural plate) در جنین در حال رشد چین می خورد و لوله عصبی(tube) را تشکیل می دهد. این لوله سپس به صورت طناب نخاعی رشد می کند. اسپینابیفیدا زمانی به وجود می آید که صفحه عصبی به درستی چین نخورد. این منجر به یک بخش شکل گرفته غیر طبیعی از ستون فقرات می گردد.

نقائص لوله عصبی (NTDs) شایع ترین ناهنجاریهای مادرزادی است. این اختلالات زمانی به وجود می آیند که صفحه عصبی و پوشش های آنها برای اتصال صحیح به یکدیگر در روز 28  ام بارداری دچار نقص شده باشند. آنسفالی ، اسپینابیفیدا ، شایع ترین اختلالاتی هستند که در این بیماری تظاهر می یابند. سابقه خانوادگی خطر عود این اختلالات را افزایش می دهد ، برای مثال زمانی که یک زوج فرزندی مبتلا به NTD داشته باشند ، در بارداری های بعدی خطر برای هر نوع از NTD تقریبا  3-1 درصد افزایش خواهد یافت .نقص در بسته شدن انتهای سری لوله عصبی سبب آنانسفالی یا انسفالوسل می شود. نوزادان مبتلا دارای سابقه مغز یا مغز میانی تکامل نیافته هستند ولی قشر مغز یا جمجمه ندارند. این وضعیت سریعا منجر به مرگ نوزاد می شود. بیماران مبتلا معمولا دچار نقص جمجمه و بیرون زدگی مننژها به تنهایی یا با هم باشند گاهی ممکن است بدون وجود نقص قابل توجهی در جمجمه یا پوست لوب فرونتال وارد بینی شود.

درافراد مبتلا به اسپینابیفیدا درجات متفاوت فلج دیده می شود که بسته به نوع فلج ، پاها ، مثانه و یا عملکرد روده را تحت تاثیر قرار می دهد. این عارضه تقریبا از هر 1000 نوزاد در آمریکا یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. نقایص لوله عصبی در سومین و چهارمین هفته آبستنی برای جنین در حال تکامل رخ می دهد. این اتفاق می تواند قبل از اینکه شما بدانید یا حدس بزنید که باردار هستید رخ دهد.

بخش آسیب دیده ستون فقرات به آسانی در هنگام تولد قابل تشخیص است. یک یا چند مهره از ستون فقرات ممکن است به صورت ناکامل شکل گیرند و عصب های داخل مهره ها از ناحیه ی کمر بیرون بزنند. بنابراین عصب های نخاعی که حامل پیام های مغزی به سایر بخش های بدن هستند ممکن است آسیب ببینند. محلی که در آن طناب نخاعی بیرون زدگی دارد ضایعه (lesion) نامیده شده و محل روی ستون مهره ها که در آنجا ناهنجاری وجود دارد سطح ضایعه نام دارد.

نقایص لوله عصبی شایع ترین آنومالی های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی هستند و در نتیجه بسته شدن ناکامل لوله عصبی در هفته سوم و چهارم حاملگی ایجاد می شوند. این عمل باعث وارد شدن مواد جنینی آلفا فتوپروتئین در سیال آمنیوتیک می شود و از آن به عنوان یک تست تشخیصی برای آن انسفالی و میلومننگوسل بین هفته 18-16 ام جنینی استفاده می شود.

کمر باز نقص مادرزادی لوله عصبی یا نخاع و بیرون‌ زدگی نخاع از حفره باز (بسته نشده) در ستون فقرات است. این نقص مادرزادی لوله عصبی با درجات صدماتی کاملا متفاوت شکل می ‌گیرد و می ‌تواند کم و بیش بدون اثر بروی تکامل بچه بوده یا که عامل فلج او گردد. زمان ایجاد این نقص در جنین بین روزهای 22 تا 28 ام بارداری است یعنی دورانی که لوله حامل عصب نخاع در جنین شکل می ‌گیرد. کمر باز می ‌تواند منجر به بی اختیاری ادرار و مدفوع شود و در حدود 30 درصد از این نوزادان دچار عقب ماندگی ذهنی کم تا شدید می ‌شوند.

نقص در بسته شدن انتهای دمی لوله ی عصبی در پایان هفته چهارم موجب آنومالی مهره های کمری و خاجی یا طناب نخاعی می شود که اسپینابیفیدا نام دارد. شدت این آنومالی ها از نظر بالینی از نقائص بی اهمیت قوس مهره های L5 یا S1 تا ناهنجاری های طناب نخاعی در پشت نوزاد که بدون پوشش پوست و استخوان هستند که (میلومننگوسل) گفته می شود متفاوت است.

در اسپینابیفیدا قسمت خلفی تیغه (لامینا) یک یا چندین مهره جوش خوردگی پیدا نکرده است و بیشتر در قسمت لومبوساکرال دیده می شود. به علت اینکه ستون فقرات بسته نمی شود ، طناب نخاعی ممکن است بیرون بزند و سبب آسیب هایی به اعصاب و یا فلج در قسمت های زیر محل ضایعه گردد. شایع ترین محل این ضایعه در مناطق کمری ، سینه ای تحتانی یا خاجی ( پایین ترین نقطه پشت) است که عملکردهای مثانه و راست روده را معمولا تحت تاثیر قرار داده و فرد قادر به کنترل شکم و روده خود نیست.

نقص های لوله عصبی جدی ترین نقص های تولد هستند و این زمانی رخ می دهد که بافت و استخوان دور مغز و ستون فقرات جنین به طور مناسب تکامل نیابند.

غربالگری NTD شامل اندازه گیری غلظت آلفا فتوپرتئین سرم در خون مادر می باشد(MSAFP). غلظت آلفا فتوپرتئین در سرم جنین در هفته های 12-14 به حداکثر مقدار خود رسیده (3 میلی گرم در لیتر) و بعد از آن و در طی روزهای باقیمانده از بارداری کاهش می یابد . آلفا فتوپروتئین از میان غشاهای آمنیوتیک گذشته و در مایع آمنیوتیک غلظتی ایجاد می کند که حدود 100 بار کمتر از غلظت سرمی جنین می باشد. حداکثر مقدار آلفا فتوپروتئین مایع آمنیوتیک در هفته های 13-14 بارداری می باشد و سپس در سه ماهه دوم در حدود 10 درصد در هر هفته کاهش می یابد ، میزان کمی از آلفا فتوپروتئین از طریق جفت از سرم جنینی به خون مادر منتقل شده و نیز مقداری کم از آلفا پروتئین از طریق آمنیوتیک از آلفا فتوپروتئین به سرم مادری منتقل می شود ، جایی که غلظت آلفا فتوپروتئین ، 1000 بار کمتر از مقدار آن در مایع آمینوتیک است .

غربالگری NTDs بر اساس مقایسه سطوح آلفا فتوپروتئین سرمی زن باردار در سه ماهه دوم بارداری با مقدار میانگین آلفا فتوپروتئین سرم زنی با جنین طبیعی در سنین بارداری بنا نهاده شده است .

عوامل ژنتیکی (سابقه نقص لوله عصبی در نسل‌ های قبل) ، مصرف والپروئیک اسید و کاربامازپین در سه ماهه ی اول بارداری ، رژیم غذایی غلط ، دیابت ، تب شدید در اوایل بارداری ، استفاده از وان آب داغ در اوایل بارداری از عوامل موثر در ایجاد این بیماری هستند.

اکثر ناهنجاری های مغز در اثر طیف مختلفی از آسیب های ایجاد شده در دوران آسیب پذیری بارداری ایجاد می شود.

 

انواع  اسپینابیفیدا

اسپینابیفیدا اکولتا (Spina Bifida Occulta)

اسپینابیفیدا اکولتا یک بدریختی مادرزادی رشد ستون فقرات است که معمولا بدون نشانه می باشد. رشد سیستم عصبی از یک صفحه از سلول ها در جنین شکل می گیرد که برای تشکیل لوله عصبی بر روی خود چین می خورد. معمولا این لوله به صورت کامل بسته می شود. با اینحال در برخی موارد بسته شدن و رشد نرمال لوله عصبی به صورت صحیح دنبال نمی شود. به صورت کلی ٬ بدریختی هایی که از رشد غیر طبیعی این لوله حاصل گردند ٬ اسپینابیفیدا نامیده می شوند.

اکولتا خفیف ترین و شایع ترین شکل اسپینابیفیدا است که در آن یک یا چند مهره بدریخت(malformed) می شود. اکولتا به معنای پنهان(hidden) است که نشان می دهد سوراخ باز در ستون فقرات توسط یک لایه از پوست پوشانده می شود.

اسپینابیفیدا اکولتا (پنهان) به آسانی در هنگام تولد آشکار نیست و هیچ ناهنجاری در ستون فقرات قابل رویت نمی باشد. به ندرت برای حدود 5 تا 10 درصد از جمعیت کلی مبتلا به آن به صورت مشکل وجود دارد.

اسپینابیفیدا اکولتا تنها با معاینه بیمار قابل تشخیص نیست. این شکل اسپینابیفیدا تنها قسمت استخوانی ستون فقرات را درگیر می سازد. ساختارهای سیستم عصبی ٬ نخاع و اعصاب نخاعی و پوشش های نخاع همگی به صورت نرمال رشد می کنند. تنها بدریختی شامل بسته شدن ناکامل استخوان قرارگرفته بر روی جانب عقبی مجرای نخاعی است. این نقص در استخوان معمولا فقط در یک سطح کوچک از ناحیه ی تحتانی کمر به وجود می آید.  

در اسپینابیفیدا اکولتا بیمار معمولا هیچ علایمی ندارد و به ندرت باعث ناتوانی و علایم می شود. همانطور که گفته شد بدریختی ٬ نخاع یا اعصاب نخاعی را درگیر نمی سازد. در موارد نادر ٬ ناهنجاری استخوانی ممکن است شدید بوده و یا همراه با دیگر ناهنجاری های ستون فقرات باشد. برای مثال ٬ لیپوما طناب نخاعی spinal cord lipoma (یک تومور چربی) یا کیست می توانند در امتداد با نقص استخوانی وجود داشته باشند. این موارد معمولا اسپینال دیسرافیسم اکولت(occult spinal dysraphism) نامیده می شوند.

اسپینابیفیدا اکولتا نسبتا شایع است با اینحال اکثر مردم نمی دانند که به این بیماری مبتلا هستند مگر این که مطالعات تصویربرداری از ناحیه ی کمر به دلایل دیگر روی آنها انجام گیرد. آن اغلب زمانی تشخیص داده می شود که بیمار ٬ کودک یا فرد بزرگسال ٬ آزمایش اشعه ایکس ٬ سی تی اسکن ٬ یا اسکن ام آر آی از ناحیه ی تحتانی کمر انجام داده باشد. حفره ی استخوانی را می توان در اکثر این مطالعات تصویربرداری مشاهده نمود.

در اسپینابیفیدا اکولتا پوست کودک سالم است ولی در استخوان یا مجرای نخاعی زیر ضایعه نقص وجود دارد. ممکن است بر روی مهره های درگیر یک دسته مو یا فرورفتگی کوچک وجود داشته باشد. بیماران مبتلا به اسپینابیفیدای پنهان ممکن است دچار ضعف عضلانی و بی حسی پاها ، زخم شدن مکرر نواحی دچار بی حسی باشند. اختلال عملکرد مثانه می تواند به تکرر عفونت های مجاری ادراری ، نفروپاتی ناشی از ریفلاکس و نارسایی کلیه منتهی گردد. ممکن است علائمی دیده نشود در صورت مشاهده علائم عصبی اسپینال دیسرافیسم اکولت نامیده می شود. علائم عصبی شامل اختلال حسی و حرکتی در اندام های تحتانی و یا اسفنکتر مثانه و مقعد هستند.

نقائص لوله عصبی بسته(closed neural tube defects): نقائص لوله عصبی بسته دومین نوع اسپینابیفیدا را تشکیل می دهند.

این شکل متشکل از گروهی متفاوت از نقائص ستون فقرات هستند که در آن طناب نخاعی با یک بدریختی به صورت توده چربی(fat) ٬ استخوان(bone) ٬ یا غشاها (membranes) مشخص می شود. در بعضی از بیماران علائم معدود یا کمی وجود دارد و در سایرین بدریختی سبب ایجاد فلج ناکامل و مشکلات ادراری و معده می شود.

اسپینا بیفیدا سیستیکا Spina bifida cystica (کیست مانند) اشاره به کیست یا کیسه بیرون زده از ناحیه کمر دارد که حاوی بافت های نخاعی و سیال است. این کیسه به هنگام تولد قابل تشخیص بوده و به دو شکل زیر وجود دارد: مننگوسل و میلومننگوسل

مننگوسل(Meningocele)

مننگوسل شکلی از اسپینابیفیدا است که در آن طناب نخاعی رشد نرمال دارد ولی غشاها و پوشش های مننژی از قسمت باز ستون فقرات بیرون می زنند. مننگوسل کیستی حاوی مننژ و مایع مغزی نخاعی است که از مهره ها به بیرون برآمدگی پیدا کرده است. مننگوسل کم شایع تر است. در این شکل ٬ کیسه حاوی سیال و بافت هایی است که طناب نخاعی را می پوشاند. خود طناب نخاعی بیرون زدگی ندارد بنابراین اغلب آسیب نمی بیند. غشاهای مننژی از سوراخ ستون فقرات بیرون زدگی دارند و بدریختی ممکن است با لایه ای از پوست پوشانده شود یا نشود. مننگوسل ٬ پوشش های مننژی و غشاهای مسئول پوشاندن و محافظت از مغز و طناب نخاعی را درگیر می سازد. در صورتی که پرده های مننژ در سوراخ داخل مهره ها فشار آورده شوند ٬ کیسه (sac) مننگوسل نامیده می شود.

علایم مننگوسل در بین بیماران متغیر است. برخی علایم معدود یا کمی از اسپینابیفیدا وجود خواهند داشت در حالیکه سایر موارد ممکن است به فلج ناکامل به همراه بی اختیاری ادراری و مدفوع منتهی شود.

به خاطر رشد غیر طبیعی و آسیب به طناب نخاعی ٬ کودک مبتلا به مننگوسل معمولا دارای فلج می باشد. درجه ی فلج تا حد زیادی به محلی که سوراخ در ستون فقرات به وجود می آید بستگی دارد. هرچه درجه ی سوراخ بر روی کمر بالاتر باشد شدت فلج بیشتر است.

تشخیص مننگوسل در اکثر موارد پیش از تولد انجام می شود. آزمایشاتی که برای تشخیص استفاده می شوند عبارتند از:

تصویربرداری از مایع و سرم آلفا فتوپروتئین مادر در سه ماهه دوم

سونوگرافی یا اولتراسوند

آمنیوسنتز

میلومننگوسل(Myelomeningocele)

کیست یا کیسه میلومننگوسل حاوی بافت عصبی ٬ مایع مغزی نخاعی و مننژ می باشد. در اکثر موارد این کیسه توسط غشای نازک پوشیده شده که در صورت پارگی مایع مغزی نخاعی به بیرون نشت پیدا خواهد کرد و بعضی مواقع توسط سخت شامه ، مننژ یا پوست پوشیده شده است. کیسه میلومننگوسل نه تنها حاوی سیال و بافت های پوششی است بلکه اعصاب نخاعی را نیز شامل می شود. بنابراین طناب نخاعی احتمالا آسیب می بیند یا این که به طور صحیح رشد نمی کند. میلومننگوسل در هنگام تولد بارز است. بخشی از طناب نخاعی از ستون فقرات بیرون می زند و اغلب با یک لایه ی نازکی از پوست پوشانده می شود. این بیماری در اثر نقص در بسته شدن لوله ی عصبی در روزهای 18 تا 25 حاملگی رخ می دهد که موجب می شود نخاع و پوشش آن ازمحل نقص بیرون بزنند.

میلومننگوسل وخیم ترین شکل اسپینابیفیدا بوده و پرده های مننژ به قسمت باز ناحیه کمر پوش داده می شوند و طناب نخاعی نیز فشار می آورد که منجر به فلج نسبی یا کامل بخش هایی از بدن زیر قسمت باز ستون فقرات می گردد. وخامت فلج ممکن است به حدی باشد که فرد آسیب دیده قادر به راه رفتن نبوده و عملکردهای ادرار و مدفوع دچار نقص شوند. اکثر کودکانی که با این نوع اسپینابیفیدا متولد می شوند دارای هیدروسفالی ٬ تجمع سیال در مغز و اطراف آن نیز هستند. میلومننگوسل شایع ترین نقص سیستم عصبی در هنگام تولد است. میلومننگوسل معمولا سبب ایجاد برخی آسیب های دائمی به طناب نخاعی می شود. مشکلات ادراری و مدفوعی شایع هستند.

در نوزادان دچار میلومننگوسل ٬ قسمتی از طناب نخاعی از ستون فقرات بیرون می زند. بیشتر موارد میلومننگوسل در ناحیه ی تحتانی کمر قرار دارند. سه چهارم موارد مننگوسل در ناحیه ی تحتانی کمر واقع می شوند. با اینحال آنها ممکن است هرجای دیگری در امتداد ستون فقرات قرار گیرند. تمامی کودکان دچار میلومننگوسل دارای برخی ناهنجاریها در سیستم عصبی مرکزی به علت آسیب طناب نخاعی هستند. میلومننگوسل های واقع شده در قسمت فوقانی طناب نخاعی (به استثنای ناحیه گردن یا قسمت فوقانی کمر) سبب به وجود آمدن ناهنجاری های شدیدتر و گسترده تر می شوند با اینحال حتی نقائص کم سبب ایجاد ناتوانایی های جسمی قابل توجهی می گردند. نقص فوق در هرجایی می تواند رخ دهد. شایع ترین محل در ناحیه ی لومبار و توراکولومبار(60 درصد) است ، پس از آن در ناحیه ساکرال(25 درصد) و توراسیک(10 درصد) قرار می گیرند.

تفاوت مننگوسل از میلومننگوسل در این است که در مننگوسل کیسه برجسته از غشاهای پوشاننده ی ستون فقرات بوده و شامل خود طناب نخاعی نمی باشد. مننگوسل با خطر کمتری همراه است.

نوزادان مبتلا به میلومننگوسل دارای یک توده ی کیسه مانند و متورم بر روی ناحیه کمر هستند. این کیسه اغلب با لایه نازکی از پوست پوشانده می شود و می تواند به کوچکی دانه انگور یا به بزرگی یک گریپ فورت باشد. لایه پوستی ممکن است همیشه آن را نپوشاند. در برخی موارد ٬ اعصاب طناب نخاعی ممکن است پوششی نداشته باشند. میلومننگوسل موجب فلج کامل و فقدان حس پاها و بی اختیاری ادرار و مدفوع می گردد. در میلومننگوسل کانال نخاعی و مننژهای کیستیک در پشت بیمار مشهود است ولی نخاع موجود در ضایعه طبیعی است.

وجود میلومننگوسل در جنین با سطح بالای آلفا فتوپروتئین خون مادر تشخیص یا غلظت بالای این پروتئین و استیل کولین استراز در مایع آمنیوتیک تایید می گردد.

بسیاری از کودکان دچار میلومننگوسل دارای ضعف و اشکالاتی در کنترل عضلات تحتانی بدن خود و مشکلات در کنترل روده و مثانه و توانایی راه رفتن هستند که بستگی به محل نقص و میزان آسیب نخاعی دارد. کودکان اغلب ممکن است قادر به احساس درد یا حس لمس در قسمت های آسیب دیده بدن خود نباشند. بسیاری از کودکان دچار میلومننگوسل دارای مشکلی به نام هیدروسفالی هستند که در آن سیال در جمجمه جمع می شود و سبب وارد آمدن فشار زیادی به مغز می گردد. دیگر نقائص مرتبط با آسیب طناب نخاعی از قبیل پای چنبری(کلاب فوت clubfoot) یا مفصل هیپ جابجا شده ممکن است وجود داشته باشند.

بیشتر کودکان دارای هوش طبیعی و نرمال هستند ٬ اما احتمال وجود ناتوانایی های یادگیری وجود دارد. هر کودک مبتلا به میلومننگوسل متفاوت است. چندین فاکتور مختلف بر روی شدت ناتوانایی های جسمانی و مشکلات پزشکی کودک تاثیر می گذارند.

نوزادان مبتلا به میلومننگوسل باید برای بستن شکاف ستون فقرات جراحی شوند و برای درمان هیدروسفالی باید  شانت بطنی صفاقی جاگذاری شود.

بیماران در 95 موارد هیدروسفال هستند. علاوه بر این کودکان مزبور با مشکلات متعدد اسکلتی ، ادراری و عفونی دست به گریبانند. در میان مشکلات متعدد مشکل یادگیری به طور معمول نادیده گرفته می شود. معلوم نیست که مشکلات همراه این بیماری بر یادگیری و ضریب هوشی تاثیرداشته باشد. وقتی کودک با نقص هرچند کوچک مادرزادی متولد می شود به طور معمول به عنوان معلول در نظر گرفته می شود و به عنوان بیمار و ناتوان توجهات لازم مشابه کودکان سالم به آنها ممکن است نشود. به ویژه کودکان میلومننگوسل به جهت نقص موقع تولد در ستون فقرات و اغلب سر بزرگ همراه با مشکلات در حرکت و دفورمیتی اسکلتی در نگاه اول ممکن است مثل کودکان عقب افتاده به نظر برسند. اگر مراقبت خوب و محیط مناسب در اختیارشان باشد همراه با مداخله زودرس برای حل مشکلات آنها( مثل سن جراحی و پیشگیری از عفونت یا انسداد شانت) می توان آنان را به سطح ضریب هوش طبیعی رساند. کودکانی که مبتلا به هیدروسفالی است سر بزرگی خواهند داشت ٬ که نتیجه سیال اضافی و فشار داخل جمجمه است.

جراحی به منظور بستن طناب نخاعی در چند روز اول بعد از تولد انجام می گیرد ؛ بررسی اضافی و درمان توسط تیمی از متخصصان فراهم  می گردد. اگرچه این یک نقص جدی تولد است اکثر نوزادان مبتلا به میلومننگوسل دارای هوش طبیعی هستند و در برخی موارد قابلیت راه رفتن دارند.


شیوع

انجمن اسپینابیفیدا آمریکا برآورد کرده است که بیش از 70000 نفر در ایالات متحده دارای این نقص زندگی می کنند. در ایالات متحده از هر 10000 تولد زنده 7 تای آنها دچار این بیماری هستند.

علل اسپینابیفیدا

فاکتورهای زیادی در ایجاد اسپینابیفیدا دخیل هستند. علت دقیق اسپینابیفیدا هنوز مشخص نیست. فاکتورهای ژنتیکی ٬ تغذیه ای ٬ و محیطی در ایجاد این بیماری سهیم هستند. اگرچه که عوامل زیادی در ایجاد بیماری اسپینابیفیدا ممکن است مؤثر باشند ، اما علت اصلی آن هنوز ناشناخته است. مطالعات فراوان دخالت عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد این بیماری را نشان می دهند. یک علت ویروسی نیز برای اسپینابیفیدا تصور می شود ، زیرا میزان قابل مشاهده این بیماری ، در نوزادان مبتلای به دنیا آمده در فصول سرد سال بیشتر است. اسپینابیفیدا اغلب با هیدروسفالی همراه است. اگرچه هیدروسفالی و سایر نقایصی که با اسپینابیفیدا همراهند ممکن است به عقب ماندگی ذهنی منجر شوند ، اما خود اسپینابیفیدا به تنهایی نمی تواند منجر به کم هوشی شود.

هشتاد درصد از مبتلایان دارای هوش طبیعی اند. به نظر می رسد که ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی همچنین سابقه ی خانوادگی نقائص لوله ی عصبی ٬ کمبود فولیک اسید ٬ و بیماری هایی از قبیل دیابت و چاقی در ایجاد بیماری سهیم باشند. ارتباط آشکار و تنگاتنگی میان کمبود فولیک اسید و ایجاد نقائص لوله عصبی وجود دارد. در صورتی که کودکی مبتلا به مننگوسل داشته اید احتمال ابتلای بچه های بعدی به نقص مشابه هنگام تولد زیاد است.

فاکتورهای خطر ساز دیگر عبارتند از:

- سطوح پایین فولیک اسید در مادر هنگام بارداری

- مصرف داروهای خاصی در طول بارداری ٬ از قبیل داروهای ضد تشنج و ضد صرع

کمبود فولیک اسید

این ویتامین برای رشد سالم یک جنین اهمیت دارد. کمبود فولیک اسید (ویتامین B) خطر ابتلای اسپینابیفیدا و دیگر نقائص لوله عصبی را افزایش می دهد.

برخی از داروها

مصرف برخی از داروهای ضد تشنجی(Anti-seizure) از قبیل والپروئیک اسید valproic acid (دپاکن Depakene ) در هنگام بارداری به واسطه مداخله در توانایی کودک برای استفاده از فولیک اسید سبب ایجاد نقائص لوله عصبی می گردد.

دیابت

خطر ابتلای اسپینابیفیدا با دیابت افزایش می یابد ٬ خصوصا زمانی که قند خون مادر در اوایل بارداری افزایش یابد. بیشتر این خطر ابتلا با کنترل و مدیریت دقیق قند خون قابل پیشگیری است.

چاقی

یک ارتباط میان چاقی پیش از بارداری و نقائص لوله عصبی تولد از جمله اسپینابیفیدا وجود دارد. زنان چاق درصد بالاتری از نوزادان مبتلا به اسپینابیفیدا را دارا هستند که احتمالا به واسطه ی کمبودهای تغذیه ای از عادات غذایی بد یا به علت داشتن دیابت می باشد.

افزایش دمای بدن

برخی شواهد نشان می دهند که افزایش دمای بدن(هیپرترمی) در ماه های اول بارداری ممکن است خطر ابتلای اسپینابیفیدا را افزایش دهد.

عوارض

فاکتورهایی که بر روی شدت عوارض تاثیر می گذارند عبارتند از:

- اندازه و محل نقص لوله عصبی

- پوشش پوست روی سطح آسیب دیده

- بیرون زدگی اعصاب نخاعی از ناحیه ی آسیب دیده نخاعی

- کودکان دچار میلومننگوسل ممکن است مشکلات جسمانی و نورولوژیکی را تجربه کنند از جمله نداشتن کنترل طبیعی مثانه و روده و فلج کامل یا نسبی پاها

- نوزادان متولد شده مبتلا به میلومننگوسل معمولا تجمع سیال در مغز یا بیماری هیدروسفالی را نیز تجربه می کنند.

- بیشتر نوزادان مبتلا به میلومننگوسل به شانت(shunt) نیاز خواهند داشت.

- اکثر نوزادان تازه متولد شده دچار میلومننگوسل زنده می مانند.

- برخی از کودکان ممکن است دچار مننژیت(meningitis) و عفونت در بافت های اطراف مغز شوند.

- کودکان دچار میلومننگوسل ممکن است در یادگیری دارای ناتوانی باشند.

- کودکان مبتلا به اسپینابیفیدا ممکن است دچار حساسیت ها و آلرژی های لاتکس ٬ مشکلات پوستی ٬ عفونت های دستگاه ادراری ٬ اختلالات معده ای روده ای ٬ اختلالات تشنجی ٬ افسردگی ٬ و مشکلات اجتماعی و عاطفی شوند.

شدت واکنش های حساسیتی  به لاتکس به دو عامل بستگی دارد:

- میزان و درجه حساسیت فرد

ـ‌ مقدار ماده حساسیت زا (آلرژی) که وارد بدن فرد شده است. شدیدترین حالت وقتی است که لاتکس در تماس با قسمت های مرطوب بدن و یا ارگان های داخلی (حین عمل جراحی) قرار بگیرد. در این شرایط میزان زیاد آلرژی جذب خواهند شد. لاتکس ممکن است از طریق هوا انتشار یابد و باعث علائم تنفسی گردد.  

گروه خاصی از افراد که به طور مکرر در معرض لاتکس هستند شانس بالایی در واکنش های آلرژیک نسبت به لاتکس دارند. این گروه های خاص شامل:

- افراد مبتلا به اسپینابیفیدا

- افراد مبتلا به بیماری های مادرزادی سیستم ادراری که نیاز به جراحی های مکرر دارند

در این دو گروه 50 درصد شانس وجود دارد که حساسیت  به لاتکس نشان بدهند.

پرسنل بهداشتی درمانی و کلیه افرادی که نیاز دارند از دستکش لاتکس استفاده کنند 10 درصد شانس حساسیت به لاتکس دارند. کسانی که به طور مکرر به دلایل گوناگون نیازمند جراحی یا اقدامات طبی بوده اند که باعث شده است مکررا در تماس با دستکش لاتکس قرار گیرند. اولین اقدام در جهت درمان آلرژی به لاتکس مراجعه به متخصص آلرژی است. متخصص آلرژی پس از گرفتن شرح حال و معاینه تست های تشخیصی لازم را توصیه خواهد کرد. اگر فردی حساسیت به لاتکس دارد ضمن اینکه باید خانواده و همکاران وی از این موضوع اطلاع داشته باشند باید گردنبند و یا دستبندی که مشخصات بیماری و حساسیت وی را ثبت کرده به همراه داشته باشد. همچنین به همراه داشتن اپی نفرین هنگامی که خطر آنافیلاکسی وجود دارد برای این افراد ضروری است ضمنا لازم است بیمار حتی المقدور از تماس با ترکیبات حاوی لاتکس اجتناب کند و در صورت نیاز به استفاده از دستکش از نوع ساخته شده از جنس وینیل یا نیترین استفاده کند و اگر فردی علائم تنفسی شدید در واکنش به لاتکس دارد باید از محیط هایی که تراکم بالای ذرات معلق لاتکس در هوا را دارد‌ پرهیز کند.

علایم و نشانه ها

افرد مبتلا به اسپینابیفیدا تاحدی از دست رفتن کنترل جسمی در زیر سطح ضایعه را تجربه می کنند. هرچه ضایعه بالاتر باشد وخامت آن بزرگتر خواهد بود. افراد مبتلا به اسپینابیفیدا اغلب موارد زیر را تجربه خواهند کرد:

- نداشتن کنترل طبیعی روده و مثانه

- کاهش حس طبیعی بدن

- فلج

علاوه بر ضایعه ٬ سایر بخش های سیستم عصبی مرکزی احتمالا به صورت غیر طبیعی شکل می گیرند. حدود 80 درصد افراد مبتلا به اسپینابیفیدا دارای هیدروسفالی یا تجمع اضافی مایع مغزی نخاعی در سر می باشند. سیال اضافی بر روی تشکیل مغز تاثیر می گذارد و ممکن است  منجر به عقب افتادگی ذهنی شود مگر آنکه جراحی به منظور تعمیر ناهنجاری انجام گیرد و یا یک شانت برای تخلیه ی سیال تعبیه شود. شانت یک لوله ی پلاستیکی انعطاف پذیر بوده که سیال اضافی را در بخش دیگری از بدن تخلیه می کند که در آنجا جذب شده و از طریق ادرار دفع می گردد.


برچسب‌ها: بیماریهای مغزواعصاب, بیماریهای عصبی وعضلانی

[ جمعه 2 تیر1391 ] [ 0:36 قبل از ظهر ] [ آزاده شیرعلیزاده ]

[ ]



ها ، ، اس ام